ما هو مرض pku، إن الاضطرابات الوراثية تشكل الكثير من القلق عند الآباء، ومن تلك الإضطرابات الوراثية مرض ببيلة الفينيل كيتون Phenylketonuria (PKU)، وهو اضطراب وراثي نادر، ولكن قد يكون خطيرًا، فمن طبيعي أن تكسّر أجسامنا البروتين الموجود في الغذاء، مثل اللحوم والأسماك إلى أحماض أمينية، حتى يتم استخدام تلك الأحماض الأمينية في صنع البروتينات الخاصة بنا. في العادة يتمكن الأطفال السليمين من تكسير أي أحماض أمينية غير ضرورية وإزالتها من الجسم، بينما لا يتمكن الأطفال المصابون بذلك المرض تكسير الحمض الأميني فينيل ألانين، ليتراكم لاحقاً في الدم والدماغ، ما ينتج عن ذلك تلف الدماغ، فلنتعرف على ما هو مرض pku.

ما هو مرض pku

مرض الفينيل كيتون يوريا PKU هو حالة إضطراب وراثي نادرة يدوم مدى الحياة، كما تقلل من قدرة الشخص على تكسير البروتينات، مما ينتج عن ذلك تأثيرات سامة تراكمية في الدماغ.

وفي حال الإصابة بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU، قد يكون للطعام الذي تتناوله تأثير بشكل مباشر على الطريقة التي يؤدي بها الدماغ وظائفه.

يعاني الأشخاص المصابون بمرض الفينيل كيتون يوريا PKU من نقص إنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز PAH، حيث لا يمكنهم تكسير الحمض الأميني الذي يُسمى فينيل ألانين Phe بالكامل، والذي يكون في كافة الأطعمة المحتوية على البروتين مثل: (المكسرات، واللحوم، والبيض، ومنتجات الألبان) والمُحليّات.

أعراض مرض pku عند الرضع

لا يشعر الأطفال حديثو الولادة المصابون ببيلة الفينيل كيتون بأي أعراض في البداية، ومع تأخر العلاج ممكن أن تظهر عليهم علامات مرض بيلة الفينيل كيتون خلال بضعة أشهر، ومن أعراض مرض PKU عند الرضع والتي ممكن أن تكون شديدة أو خفيفة كما يلي:

  • رأسًا صغيرًا بشكل غير طبيعي.
  • ارتعاش في الذراعين والساقين.
  • تأخر النمو.
  • فرط النشاط.
  • المشكلات السلوكية والعاطفية والاجتماعية.
  • الإعاقة الذهنية.
  • اضطرابات نفسية.
  • مشكلات عصبية قد يكون منها النوبات (الصرع).
  • ظهور طفحًا جلديًا (إكزيما).
  • رائحة كريهة في النفس أو الجلد أو البول بسبب زيادة الفينيل ألانين في الجسم.
  • بشرة فاتحة وعيون زرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يتحول إلى ميلانين (الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والبشرة).

أسباب مرض ببيلة الفينيل كيتون

مرض PKU مرض وراثي ناتج عن صبغي جيني متنحٍّ، فإذا كان الوالدين حاملًا لجين PKU، احتمال أن يعاني طفلهما من المرض بنسبة 1 إلى 4، حيث يتم إجراء الاختبار للكشف عن الحالة في كافة الدول الأوروبية، من خلال اختبار وخز الكعب لحديثي الولادة، لذلك سنتعرف إلى أسباب مرض ببيلة الفينيل كيتون، وهو عبارة عن حالة وراثية، أي أنها تنتقل من الوالدين إلى الطفل من خلال الجينات.

  • في حال نقل الوالدين نسخة من جين PAH يرث طفلهما الاضطراب، وإذا نقل أحدهما جينًا متغيرًا، فلا يعاني الطفل من أي أعراض، وسيكون حاملًا للجين.
  • الجين جزء من خلايا الجسم يخزن التعليمات الخاصة بطريقة نمو الجسم وعمله.
  • ينتج عن تغيير الجين عند عدم عمله بشكل صحيح، تشوهات خلقية أو حالات صحية أخرى.
  • أحيانا ًتتغير الجينات، ويسمى بالطفرة، ويمكن للوالدين نقل التغييرات الجينية لأطفالهم.
  • يساعد الجين PAH في تكوين هيدروكسيلاز الفينيل ألانين، الإنزيم المسؤول عن تكسير فينيل ألانين.
  • يحدث تراكم خطير للفينيل ألانين عند أكل الشخص للأطعمة الغنية بالبروتين، مثل البيض واللحوم.

إلى هنا نكون قد قدمنا لكم الإجابة الصحيحة عن السؤال الذي نص على ما هو مرض pku، وما هي أعراضه، وما أسبابه، من خلال السطور السابقة.